Mucoviscidose : une maladie héréditaire rare qui réduit l’espérance de vie

Maladie pulmonaire rare, la mucoviscidose est un problème de santé de première importance selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS). C’est une maladie génétique potentiellement grave qui se manifeste par la production de sécrétions anormalement épaisses qui obstruent les poumons et d’autres organes.  Dans un article publié et vérifié en 2025 dans le manuel MSD, les professionnels de la santé indiquent que cette pathologie entraîne un raccourcissement de l’espérance de vie.

Selon les professionnels de la santé, dans le monde environ 4% des personnes d’origine ethnique blanche sont porteuses d’une copie défectueuse du gène régulateur transmembranaire de la conductance de la mucoviscidose (CFTR). Ainsi lorsqu’une personne hérite des 2 copies défectueuses du gène, elles développent une mucoviscidose. L’étude scientifique rappelle que, les personnes qui présentent une copie défectueuse sont porteuses de la maladie, mais ne tombent pas elles-mêmes malades.

La mucoviscidose une maladie grave 

Lors de la manifestation de la maladie, ce sont les organes du corps et la quasi-totalité des glandes qui sécrètent des liquides dans un canal qui sont affectés. Notamment, les poumons, le pancréas, les intestins, le foie et le vésicule biliaire ainsi que les organes reproductifs. Conséquence, les personnes atteintes peuvent développer de fréquentes infections respiratoires bactériennes qui affectent les sinus, des carences nutritionnelles et des retards de croissance, le diabète, voire même la stérilité. 

A ce propos, les médecins affirment que la quasi-totalité des hommes affectés par la mucoviscidose sont stériles, mais toute chose qui est beaucoup moins fréquente chez les femmes. Les spécialistes recommandent ainsi d’effectuer des vaccins de routine, des régimes riches en calorie, la prise d’antibiotiques pour fluidifier les sécrétions dans les voies respiratoires et techniques de désobstruction des voies respiratoires pour éliminer les sécrétions dans les voies respiratoires. Dans les cas les plus extrêmes, le recours à la chirurgie est possible. Selon les spécialistes, aux États-Unis, les personnes atteintes de la mucoviscidose nées en 2023 devraient vivre jusqu’à 68 ans environ.